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科学家们对阿兹海默氏样脑病CTE的遗传风险因素进行了研究

2019-12-31

新的研究表明,有些人可能更容易严重症状,这种类似阿尔茨海默氏症的脑部疾病与头部的反复打击有关。 这项研究来自波士顿大学医学院和VA波士顿医疗保健系统的研究人员,是为了更好地了解对 ,足球运动员和其他接触运动员不成比例地影响退行性疾病的一项努力的一部分。

人们普遍认为CTE源于反复的头部创伤。 它可能导致记忆丧失,混乱,判断力下降,冲动控制问题,攻击性,抑郁症,最终导致进行 。

去年在美国医学会杂志上发表的关于 这些运动员包括那些在NFL,大学,甚至高中打球的运动员。 CTE也成为头条新闻,因为包括在内的一些备受瞩目的前NFL球员近年来被追踪为CTE。

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发表在期刊上的这项新研究表明,一种名为TMEM106B的基因的遗传变异可以帮助解释为什么CTE比其他人更严重地影响某些个体。

“我们知道人们可能患有或多或少的严重CTE疾病,即使他们有相似数量的头部影响或接触体育参与。人们之间的遗传变异可能解释了这种差异,”研究作者Thor Stein医学博士说。博士,告诉CBS新闻。 Stein是VA Boston Healthcare System的神经病理学家,波士顿大学医学院病理学和实验室医学助理教授。

研究人员从已故军人和运动员家属捐赠的600多个大脑中抽取了他们的钱。 他们决定专注于86名前足球运动员的大脑,他们都被诊断出患有CTE。

研究人员表示,头部受伤的性质和频率使足球运动员成为研究CTE遗传因素的理想样本量。

该团队在样本中确定了两种不同类别的TMEM106B遗传变异。 大约60%的参与者具有主要的遗传变异,剩下的40%具有轻微的遗传变异。

具有主要遗传变异的人患有严重CTE症状的可能性是2.5倍,p-tau(与等其他神经退行性疾病相关的特征)和痴呆症在其一生中的积累更高。

研究人员还不知道TMEM106B如何影响CTE的发展,但他们正在努力更好地理解这种关系。 以前的研究发现,该基因也在其他神经退行性疾病的发展中发挥作用,如ALS和阿尔茨海默氏症。

就目前而言,CTE只能通过在死后研究一个人的大脑来诊断。 研究人员希望有一天他们的发现可以用来帮助预测哪些人在他们还活着的时候,最有可能出现严重的CTE症状。

斯坦说:“了解遗传风险因素可能使我们能够预测哪些人将面临最大的疾病风险,从而预测谁可以在临床上更密切地接受治疗,并在可能的情况下接受治疗。” “遗传风险因素也可以提供导致疾病的可能机制的线索,并有助于指导我们最终如何针对CTE的治疗目标。在线下进行与重复头部影响相关的活动之前,也可能有助于告知个体。 “

然而,他指出虽然遗传变异可能改变疾病的进程,但“最大的风险因素是环境,即重复击中头部。”

研究人员表示,TMEM106B可能只是可能在CTE风险中发挥作用的众多基因中的一种,他们正在积极寻找其他人,以便更好地了解这种疾病。

责任编辑:虞卮亢